《計(jì)劃》指出: 每個(gè)縣(市、區(qū))至少有1個(gè)獨(dú)立開展生化免疫實(shí)驗(yàn)室檢測的產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)。此外，提出到2027年我國出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及，產(chǎn)前篩查率達(dá)到90%。

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總體要求：以習(xí)近平新時(shí)代中國特色社會主義思想為指導(dǎo)，深入貫徹落實(shí)黨的二十大精神，聚焦關(guān)鍵環(huán)節(jié)，全面提升能力，促進(jìn)出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，更好滿足群眾健康孕育需求。

工作目標(biāo)：建立覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段更加完善的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。

重點(diǎn)任務(wù)：通過健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)、加強(qiáng)人才培養(yǎng)、深化防治服務(wù)、聚焦重點(diǎn)疾病、提升質(zhì)量管理、強(qiáng)化支撐保障6方面措施，推進(jìn)落實(shí)18項(xiàng)工作任務(wù)，補(bǔ)短板，強(qiáng)弱項(xiàng)，推動全面提升防治能力。

組織實(shí)施：加強(qiáng)組織領(lǐng)導(dǎo)、監(jiān)督管理和總結(jié)評估，推動《提升計(jì)劃》各項(xiàng)重點(diǎn)任務(wù)落實(shí)。

一是健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)：加強(qiáng)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，推進(jìn)落實(shí)國家相關(guān)醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系規(guī)劃要求。夯實(shí)機(jī)構(gòu)作用，省市縣鄉(xiāng)各類開展出生缺陷防治服務(wù)的機(jī)構(gòu)進(jìn)一步補(bǔ)齊短板，落實(shí)職責(zé)任務(wù)。

二是加強(qiáng)人才培養(yǎng)：優(yōu)化人才隊(duì)伍，按照機(jī)構(gòu)標(biāo)準(zhǔn)和服務(wù)需求配置專業(yè)技術(shù)人員，加強(qiáng)緊缺人才、學(xué)術(shù)骨干和前沿技術(shù)人才培養(yǎng)。提高專業(yè)能力，加強(qiáng)醫(yī)學(xué)影像、檢驗(yàn)等專業(yè)人員能力建設(shè)；強(qiáng)化醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)，提高臨床醫(yī)師出生缺陷咨詢水平；加強(qiáng)新生兒疾病篩查專業(yè)技術(shù)人員培訓(xùn)。

三是深化防治服務(wù)：加大知識普及和健康教育力度，提高育齡人群防治知識知曉率。強(qiáng)化風(fēng)險(xiǎn)因素預(yù)防控制，加強(qiáng)婚前孕前保健，降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，落實(shí)技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)、規(guī)范和指南，規(guī)范新技術(shù)臨床應(yīng)用。推進(jìn)新生兒疾病篩查，加強(qiáng)篩查陽性病例召回、診斷、治療、干預(yù)和隨訪。推進(jìn)出生缺陷疾病治療。

四是聚焦重點(diǎn)疾病：強(qiáng)化先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形防治，強(qiáng)化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治，強(qiáng)化唐氏綜合征等染色體病防治，強(qiáng)化地中海貧血等單基因遺傳病防治。

五是提升質(zhì)量管理：健全機(jī)構(gòu)全覆蓋、涵蓋三級預(yù)防全流程、職責(zé)明確、分工負(fù)責(zé)、運(yùn)轉(zhuǎn)高效的出生缺陷防治質(zhì)量管理體系，建立出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量監(jiān)測評價(jià)結(jié)果排名、通報(bào)和信息公開等質(zhì)量管理制度，加強(qiáng)病歷書寫、檢查檢驗(yàn)、評估咨詢、會診、隨訪等重點(diǎn)環(huán)節(jié)質(zhì)量管理。

六是強(qiáng)化支撐保障：運(yùn)用信息技術(shù)賦能服務(wù)，用好人工智能、大數(shù)據(jù)、5G等技術(shù)和“云上婦幼”等遠(yuǎn)程醫(yī)療平臺，加強(qiáng)出生缺陷監(jiān)測。發(fā)揮科技創(chuàng)新支撐作用，加強(qiáng)基礎(chǔ)研究和臨床應(yīng)用研究，促進(jìn)國家、省級科技創(chuàng)新平臺積極發(fā)揮作用。