每年 2 月最后一天是國際罕見病日，今年的主題是「不止罕見」（More than you can imagine），旨在推進罕見病科普宣教，促進罕見病的篩查、診斷及預防。
脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是一種并「不罕見」的罕見病，位居 2 歲以下兒童致死性遺傳病首位[1]，很難徹底治愈且治療費用高昂。
SMA 基因篩查真的有必要嗎？無創 DNA 檢測能查出來嗎？
我們特別邀請了西安交通大學第一附屬醫院轉化醫學中心副主任技師李翠，她在視頻中不僅詳細解答了這些問題，還指出目前的 NIPT 技術檢測不了 SMA。點擊下方視頻觀看更多詳情！
何時進行 SMA 檢測最佳？如何提高 SMA 的早期診斷率？
關于這些問題，我們特別邀請了中山市博愛醫院產前診斷中心王德剛主任，他結合多年臨床經驗，在視頻中給出了專業的解答。點擊下方視頻觀看更多詳情！
SMA 致病基因攜帶者應該怎么做？
對此，我們特別邀請到了廊坊市婦幼保健院醫學遺傳與產前診斷科邢煥霞主任，為我們專業解析自然懷孕和試管嬰兒的利弊，幫助家庭做出最適合的生育決策。點擊下方視頻觀看更多詳情！
面對 SMA 的重重難題，三位專家憑借深厚的臨床經驗和前沿的醫學知識，為我們撥開了 SMA 篩查與診斷的迷霧，解鎖了專家視角下的 SMA 防控策略。目前，SMA 致病基因 SMN1 檢測已被多項共識推薦用于該病的診斷及三級預防。其中，qPCR 檢測技術因多項優點成為 SMA 診斷的主要輔助手段，此技術及基于此的改良技術研發的檢測試劑盒已廣泛應用于臨床。
參考文獻：
[2] 中華醫學會神經病學分會, 中華醫學會神經病學分會神經遺傳學組. 脊髓性肌萎縮癥中國三級預防指南 [J] . 中華神經科雜志, 2023, 56(5) : 476-484.
