脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因檢測方案
SMA是一種罕見的遺傳性神經肌肉病， 以脊髓前角α-運動神經元退化變性導致的肌無力和肌萎縮為主要臨床特征。目前，SMA治療方法有限，治療藥物價格昂貴，康復治療僅能延緩疾病進展，SMA危害極大，大部分患者運動功能殘疾，包括呼吸和吞咽功能，嚴重者多死于窒息或營養不良。
天隆SMA致病基因檢測方案涵蓋系列自主研發的設備及試劑，其中SMN1基因檢測試劑（即吉因安），通過設計特異性ARMS-PCR引物，并采用熔解曲線法分析，可以準備地定量檢測SMN1基因第7、第8號外顯子拷貝數，實現SMA患者的輔助診斷和攜帶者篩查。
方案優勢
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權威認證獲得中國NMPA認證、歐盟CE認證 -
結果精準引物特異，結合熔解曲線分析，純合及雜合缺失皆可檢測 -
操作便捷采用自動化核酸提取，并基于熒光PCR平臺，操作簡便，結果自動判讀 -
經濟高效相比PCR-RFLP及MLPA等方法，檢測成本更低，2小時即可完成96個樣本檢測 -
安全可控血樣全程閉管檢測，避免樣本污染
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